Syndrome de Gilbert: symptômes, causes, traitement

Une condition lorsqu'une personne elle-même ou ses proches remarquent une couleur jaune de la peau ou des yeux (cela se produit souvent après un festin avec l'utilisation d'une variété d'aliments), avec une étude plus approfondie, il peut se révéler être le syndrome de Gilbert.

Un médecin de n'importe quelle spécialité peut également soupçonner la présence d'une pathologie si, pendant la période d'exacerbation, il a dû soit passer une analyse appelée «tests hépatiques», soit subir un examen.

Définition du terme

Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert) est une maladie hépatique chronique bénigne, accompagnée parfois de coloration ictérique ictérique de la sclère et de la peau - et d'autres symptômes associés à une augmentation de la concentration de bilirubine dans le sang. La maladie s'écoule par vagues: les périodes sans signes pathologiques sont suivies d'exacerbations, qui apparaissent principalement après la prise de certains aliments ou d'alcool. Avec l'utilisation constante d'enzymes hépatiques «inappropriées», une évolution chronique de la maladie peut survenir.

Cette pathologie est associée à un défaut d'un gène transmis par les parents. Cela ne conduit pas à une destruction hépatique sévère, comme c'est le cas avec la cirrhose, mais cela peut être compliqué par une inflammation des voies biliaires ou la formation de calculs dans la vésicule biliaire (voir les symptômes des maladies de la vésicule biliaire).

Certains médecins considèrent le syndrome de Gilbert non pas comme une maladie, mais comme un trait génétique organique. Ce n'est pas vrai: une enzyme dont le trouble de synthèse sous-tend la pathologie est impliquée dans la neutralisation de diverses substances toxiques. Autrement dit, si une fonction de l'organe souffre, alors la condition peut être appelée en toute sécurité une maladie.

Que se passe-t-il dans le corps avec ce syndrome

La bilirubine, qui provoque la coloration de la peau humaine et des protéines oculaires de couleur ensoleillée, est une substance formée d'hémoglobine. Après avoir vécu pendant 120 jours, le globule rouge, un globule rouge, se désintègre dans la rate, l'hème - un composé non protéique contenant du fer et la globine - la protéine en est libérée. Ce dernier, se décomposant en composants, est absorbé par le sang. La gemme forme une bilirubine indirecte liposoluble..

Avec l'exacerbation, la peau a une couleur plus ictérique. La peau de tout le corps et certaines zones - pieds, paumes, triangle nasolabial, aisselles peuvent jaunir..

Puisqu'il s'agit d'un substrat toxique (principalement pour le cerveau), le corps essaie de le neutraliser plus rapidement. Pour ce faire, il est associé à la principale protéine du sang - l'albumine, qui transfère la bilirubine (sa fraction indirecte) au foie.

Là, une partie de lui attend l'enzyme UDF-glucuronyltransférase qui, en y ajoutant du glucuronate, la rend soluble dans l'eau et moins toxique. Cette bilirubine (elle est appelée directe, liée) est excrétée dans l'intestin et l'urine..

Le syndrome de Gilbert est une violation pathognomonique:

  • pénétration de la bilirubine indirecte dans les hépatocytes (cellules hépatiques);
  • l'apporter dans les zones où UDP-glucuronyl transférase fonctionne;
  • liaison au glucuronate.

Ainsi, dans le sang atteint du syndrome de Gilbert, le niveau de bilirubine est liposoluble, indirect. Il pénètre facilement dans de nombreuses cellules (les membranes de toutes les cellules sont représentées par une double couche lipidique). Il y trouve des mitochondries, s'y fraye un chemin (leur membrane est également majoritairement constituée de lipides) et perturbe temporairement les processus qui leur tiennent à cœur dans les cellules: respiration tissulaire, phosphorylation oxydative, synthèse protéique et autres.

Alors que la bilirubine indirecte augmente à moins de 60 μmol / L (avec une norme de 1,70 à 8,51 μmol / L), les mitochondries des tissus périphériques sont affectées. Si son niveau est plus élevé, une substance liposoluble a une chance de pénétrer dans le cerveau et d'affecter les structures qui sont responsables de la mise en œuvre de divers processus vitaux. L'imprégnation la plus menaçante pour la vie avec la bilirubine des centres responsables de la respiration et de la fonction cardiaque. Bien que ce dernier ne soit pas inhérent à ce syndrome (ici la bilirubine monte parfois à un nombre élevé), mais lorsqu'elle est combinée avec un médicament, une lésion virale ou alcoolique, une telle image est possible.

Lorsque le syndrome s'est manifesté plus récemment, il n'y a eu aucune modification du foie. Mais quand il a été observé chez l'homme depuis longtemps, alors dans ses cellules le pigment brun doré commence à se déposer. Ils subissent eux-mêmes une dystrophie protéique et la matrice intercellulaire commence à subir des cicatrices..

Statistiques sur les maladies

Le syndrome de Gilbert est une pathologie assez courante parmi la population du monde entier. Elle survient chez 2 à 10% des Européens, tous les trente asiatiques, mais les Africains sont le plus souvent malades - la maladie est enregistrée dans un tiers des cas..

La maladie se manifeste à l'âge de 12-30 ans, quand une augmentation des hormones sexuelles est observée dans le corps. Les hommes tombent malades 5 à 7 fois plus souvent: cela est dû à l'effet sur le métabolisme de la bilirubine des hormones sexuelles mâles.

De nombreuses personnes célèbres en ont souffert, ce qui ne les a cependant pas empêchées de réussir dans la vie. Parmi eux, Napoléon Bonaparte, le joueur de tennis Henry Austin, peut-être Mikhail Lermontov.

Les causes

Les raisons du développement du syndrome de Gilbert sont génétiques. Il se développe chez les personnes qui ont obtenu un certain défaut du deuxième chromosome des deux parents: à l'endroit qui est responsable de la formation de l'une des enzymes hépatiques - l'uridine diphosphate-glucuronyltransférase (ou bilirubine-UGT1A1) - deux "briques" supplémentaires apparaissent. Ce sont des acides nucléiques de thymine et d'adénine qui peuvent être insérés une ou plusieurs fois. La sévérité de l'évolution de la maladie, la durée de ses périodes d'exacerbation et de bien-être dépendront du nombre "d'inserts".

En conséquence, le contenu de l'enzyme est réduit à 80%, à cause de quoi sa tâche - la conversion de bilirubine cérébrale plus indirecte plus toxique pour le cerveau en une fraction liée - est bien pire.

La faille chromosomique indiquée ne se fait souvent sentir que depuis l'adolescence, lorsque le métabolisme de la bilirubine change sous l'influence des hormones sexuelles. En raison de l'influence active des androgènes sur ce processus, le syndrome de Gilbert est enregistré plus souvent dans la population masculine.

Comment ce gène transfère-t-il

Le mécanisme de transmission est appelé récessif autosomique. Cela signifie ce qui suit:

  • il n'y a aucun lien avec les chromosomes X et Y, c'est-à-dire qu'un gène anormal peut se manifester chez une personne de tout sexe;
  • chaque personne a chaque chromosome par paires. S'il a 2 seconds chromosomes défectueux, alors les symptômes du syndrome de Gilbert se manifesteront. Lorsqu'un gène sain se trouve sur le chromosome apparié au même locus, la pathologie n'a aucune chance, mais une personne présentant une telle anomalie génétique devient un porteur et peut le transmettre à ses enfants.

La probabilité de manifestation de la plupart des maladies associées au génome récessif n'est pas très importante, car en présence d'un allèle dominant sur un second chromosome comme celui-ci, une personne ne devient que porteuse du défaut. Cela ne s'applique pas au syndrome de Gilbert: jusqu'à 45% de la population a un gène défectueux, donc les chances de le transmettre aux deux parents sont assez grandes.

Facteurs de déclenchement

Habituellement, le syndrome ne se développe pas à partir de zéro, car 20 à 30% de l'UDP-glucouronyltransférase répond aux besoins de l'organisme dans des conditions ordinaires. Les premiers symptômes de la maladie de Gilbert apparaissent après:

  • l'abus d'alcool;
  • prendre des médicaments anabolisants;
  • activité physique intense;
  • prendre des préparations contenant du paracétamol, de l'aspirine; l'utilisation d'antibiotiques à base de rifampicine ou de streptomycine;
  • jeûne;
  • surmenage et stress;
  • déshydratation;
  • opérations;
  • traitement avec Prednisolone, Dexamethasone, Diprospan ou autres, basé sur les hormones glucocorticoïdes;
  • manger de grandes quantités de nourriture, surtout grasse.

Ces mêmes facteurs aggravent l'évolution de la maladie et provoquent sa rechute..

Types de syndrome

La maladie est classée selon deux critères:

  • La présence d'une destruction supplémentaire des globules rouges (hémolyse). Si la maladie se poursuit avec une hémolyse, la bilirubine indirecte est initialement élevée, même avant une collision avec un bloc sous la forme d'un défaut de l'enzyme UDF-glucuronyl transférase.
  • Relation avec l'hépatite virale (maladie de Botkin, hépatite B, C). Si une personne qui a deux seconds chromosomes défectueux souffre d'hépatite aiguë d'origine virale, la pathologie se manifeste plus tôt, jusqu'à 13 ans. Sinon, il se manifeste dans 12-30 ans.

Symptômes

Les symptômes suivants sont nécessaires pour exacerber le syndrome de Gilbert:

  • apparition périodique de jaunissement de la peau et / ou des protéines oculaires (jaune de la sclérotique même avec un niveau inférieur de bilirubine). La peau de tout le corps ou une zone séparée (triangle nasolabial, paumes, fosses axillaires ou pieds) peut jaunir;
  • fatigabilité rapide;
  • diminution de la qualité du sommeil;
  • perte d'appétit;
  • xanthélasma - plaques jaunes dans les paupières.

On peut également observer:

  • transpiration
  • brûlures d'estomac;
  • lourdeur dans l'hypocondre à droite;
  • la nausée;
  • flatulence;
  • mal de crâne;
  • douleur musculaire;
  • diarrhée ou, inversement, constipation;
  • la peau qui gratte;
  • la faiblesse;
  • apathie ou, inversement, irritabilité;
  • vertiges;
  • membres tremblants;
  • douleur compressive dans l'hypochondre droit;
  • sensation que l'estomac est "debout";
  • trouble du sommeil;
  • troubles du système nerveux autonome: sueurs froides, crises de panique avec augmentation du rythme cardiaque et nausées;

Pendant la période de bien-être, aucun signe n'est complètement absent et un tiers des personnes n'en ont pas lors d'une exacerbation.

Les exacerbations se produisent à différentes fréquences: d'une fois tous les cinq ans à cinq fois par an - tout dépend de la nature de l'apport alimentaire, de l'activité physique et du mode de vie. Le plus souvent, les rechutes surviennent au printemps et en automne, sans traitement pendant environ 2 semaines.

Chez les personnes ayant une évolution chronique de la maladie, le caractère change souvent. Cela est dû à l'inconfort qu'ils ressentent du fait que la couleur de leurs yeux ou de leur peau est différente des autres. Il souffre également de la nécessité d'examens en cours..

Comment déterminer ce qu'est le syndrome

Le médecin peut suggérer que la personne a déjà le syndrome de Gilbert et ses symptômes par le début de la maladie, ainsi qu'en augmentant le niveau de bilirubine totale dans le sang veineux en raison de sa fraction indirecte - jusqu'à 85 μmol / L. De plus, les enzymes qui indiquent des dommages au tissu hépatique - AlAT et AsAT - se situent dans la plage normale. Autres tests de la fonction hépatique: les niveaux d'albumine, les indices de coagulogramme, la phosphatase alcaline et la gamma-glutamyltransférase sont dans les limites normales:

IndiceAvec la maladie de Gilbert
Chez les enfants de 12 à 14 ansChez l'adulte
Cholestérol2.17 - 5.772,97 - 8,79
Albumen40 - 50,035 - 50,0
ALT, ME2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Indice de prothrombine80 - 10080 - 100

Il est important qu'avec le syndrome de Gilbert, tous les tests prescrits pour déterminer la cause de l'ictère soient négatifs. Il:

  • marqueurs de l'hépatite virale: A, B, C, E, F (pour l'hépatite D, cela n'a aucun sens de la prendre avec une hépatite B non confirmée);
  • ADN du virus d'Epstein-Barr;
  • ADN de cytomégalovirus;
  • anticorps antinucléaires et anticorps dirigés contre les microsomes hépatiques - marqueurs de l'hépatite auto-immune.

L'hémogramme ne doit pas montrer de diminution du taux de globules rouges et d'hémoglobine, la forme ne doit pas contenir de «microcytose», «anisocytose» ou «microsphérocytose» (cela indique une anémie hémolytique et non le syndrome de Gilbert). Les anticorps anti-érythrocytes détectés dans la réaction de Coombs ne devraient pas non plus se produire.

D'autres organes ne souffrent pas (comme, par exemple, avec une hépatite B sévère), comme on peut le voir dans les indicateurs de l'urée, de l'amylase, de la créatinine. Aucun changement et équilibre électrolytique. Test de bromosulfaléine: la libération de bilirubine est réduite de 1/5. Le génome des virus de l'hépatite (ADN et ARN) par PCR à partir du sang - un résultat négatif.

Le résultat des selles de stercobiline est négatif. Aucun pigment biliaire trouvé dans l'urine.

Confirmer indirectement le syndrome par les tests fonctionnels suivants:

  • test au phénobarbital: la prise de somnifères du même nom pendant 5 jours réduit la concentration de bilirubine indirecte. Le phénobarbital est sélectionné à raison de 3 mg / kg de poids par jour.
  • test de jeûne: si pendant deux jours une personne mange 400 kcal / jour, alors sa bilirubine augmente de 50 à 100%;
  • test avec de l'acide nicotinique (le médicament réduit la résistance de la membrane érythrocytaire): si ce médicament est administré par voie intraveineuse, la concentration de bilirubine non conjuguée augmentera.

Analyse génétique

Le diagnostic est confirmé par l'analyse du syndrome de Gilbert. C'est le nom d'une étude de l'ADN humain obtenu à partir de sang veineux ou de grattage buccal. Pour la maladie, il est écrit: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ou UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Si après l'abréviation "TA" (cela signifie 2 acides nucléiques - thymine et adénine), le nombre 6 est les deux fois - cela exclut le syndrome de Gilbert, qui mène une recherche diagnostique en direction d'autres ictères héréditaires et d'anémie hémolytique. Cette analyse est assez chère (environ 5000 roubles).

Après le diagnostic, des études instrumentales peuvent être réalisées:

  • Échographie du foie, des voies biliaires: déterminer la taille, l'état de la surface hépatique active, la cholécystite, l'inflammation des voies biliaires intra et extrahépatiques, les calculs dans les voies biliaires;
  • Une étude radio-isotopique du tissu hépatique: la maladie de Gilbert se caractérise par une violation des fonctions excrétoires et absorbantes;
  • Biopsie hépatique: il n'y a aucun signe d'inflammation, de cirrhose ou de dépôt lipidique dans les cellules hépatiques, mais une diminution de l'activité de l'UDP-glucuronyl transférase peut être déterminée.
  • Élastométrie hépatique - obtention de données sur la structure du foie en mesurant son élasticité. Les fabricants de l'appareil Fibroscan sur lequel la procédure est effectuée disent que la méthode est une alternative à la biopsie hépatique.

Traitement

La question de la nécessité d'un traitement est décidée par le médecin en fonction de l'état de la personne, de la fréquence des rémissions, du taux de bilirubine.

Jusqu'à 60 μmol / l

Traitement du syndrome de Gilbert, si la fraction de bilirubine non conjuguée ne dépasse pas 60 μmol / l, il n'y a aucun signe tel que somnolence, changement de comportement, saignement des gencives, nausées ou vomissements, mais une légère jaunisse est notée, aucun médicament n'est prescrit. Ne peut être appliqué:

  • photothérapie: illumination de la peau avec de la lumière bleue, qui aide la bilirubine indirecte insoluble dans l'eau à passer dans la lumirubine soluble dans l'eau et à être excrétée avec le sang;
  • thérapie diététique à l'exception d'une maladie provoquant un produit, ainsi que l'exclusion des aliments gras et frits;
  • sorbants: apport de charbon actif, de polysorb ou d'un autre sorbant.

De plus, une personne devra éviter le bronzage et, lorsqu'elle sort au soleil, protéger la peau avec un écran solaire.

Traitement si supérieur à 80 μmol / L

Si la bilirubine indirecte est supérieure à 80 μmol / l, le médicament «Phénobarbital» est prescrit à 50-200 mg par jour, pendant 2 à 3 semaines (il provoque de la somnolence, il est donc interdit de conduire et de se rendre au travail pendant le traitement). Des préparations au phénobarbital avec moins de somnifères peuvent être utilisées: Valocordin, Barboval et Corvalol.

Le médicament «Zixorin» («Flumecinol», «Sinclite») est également recommandé: il active les enzymes hépatiques individuelles, y compris la glucuronyl transférase. Il ne provoque pas un effet hypnotique tel que le phénobarbital, et après son retrait, il est plus rapidement excrété du corps.

De plus, d'autres médicaments sont prescrits:

  • sorbants;
  • les inhibiteurs de la pompe à protons (oméprazole, rabéprazole), qui ne produiront pas de grandes quantités d'acide chlorhydrique;
  • médicaments qui normalisent la motilité intestinale: "Dompéridone" ("Dormicum", "Motilium").

Régime alimentaire pour la maladie de Gilbert

Le régime pour un syndrome avec hyperbilirubinémie de plus de 80 μmol / l est déjà plus strict. Permis:

  • variétés de viande et de poisson faibles en gras;
  • boissons au lait aigre et à faible teneur en matières grasses et fromage cottage;
  • pain séché;
  • biscuits biscuits;
  • jus non acides;
  • boissons aux fruits;
  • thés sucrés;
  • légumes et fruits frais et au four.

Il est interdit de manger des aliments gras, épicés, en conserve et fumés, des muffins et du chocolat. Ne buvez pas d'alcool, de cacao ou de café.

Traitement hospitalier

Si le niveau de bilirubine est élevé ou si la personne s'est endormie, elle est perturbée par des cauchemars, des nausées, une perte d'appétit, une hospitalisation est nécessaire. À l'hôpital, il sera aidé à réduire la bilirubinémie avec:

  • administration intraveineuse de solutions polyioniques
  • nomination de puissants hépatoprotecteurs modernes
  • suivre l'apport correct de sorbants
  • effets bloquants des substances toxiques résultant de lésions hépatiques, préparations de lactulose: Normase, Dufalac ou autres seront également prescrits.
  • surtout, ils seront en mesure de réaliser l'albumine intraveineuse ou la transfusion sanguine.

Dans ce cas, le régime est extrêmement organique. Les protéines animales (viande, abats, œufs, fromage cottage ou poisson) en sont éliminées, les légumes frais, les fruits et les baies, les graisses sont exclus. Vous ne pouvez manger que des céréales, des soupes sans friture, des pommes au four, des biscuits biscuits, des bananes et des produits laitiers faibles en gras.

Période de remise

Dans la période sans exacerbation, il est nécessaire de protéger leurs voies biliaires de la stagnation de la bile et de la formation de calculs. Pour cela, des herbes cholérétiques, des médicaments Hepabene, Ursofalk, Uroholum sont pris. Une fois toutes les 2 semaines, ils effectuent un «sondage aveugle» lorsqu'ils prennent du xylitol, du sorbitol ou du sel de Karlovy Vary à jeun, puis se couchent sur le côté droit et réchauffent la vésicule biliaire avec un coussin chauffant avec de l'eau chaude pendant une demi-heure.

La période de rémission n'exige pas que les patients suivent un régime strict, il suffit d'exclure les produits qui provoquent une exacerbation (chaque personne a un ensemble différent). Le régime devrait avoir suffisamment de légumes riches en fibres, nécessairement - de petites quantités de viande et de poisson, moins de bonbons, des boissons gazeuses et de la restauration rapide. Il est préférable d'éliminer complètement l'alcool: même si vous ne jaunissez pas après, en combinaison avec une collation grasse et lourde, il peut entraîner une hépatite.

Le désir de maintenir la bilirubine à des niveaux normaux avec une alimentation déséquilibrée est également dangereux. Il peut conduire une personne à un bien-être frauduleux: ce pigment diminuera, mais pas en raison d'une amélioration de la fonction hépatique, mais en raison d'une diminution de la teneur en globules rouges, et l'anémie entraînera des complications complètement différentes.

Prévoir

La maladie de Gilbert évolue favorablement, sans entraîner d'augmentation de la mortalité, même si la bilirubine indirecte dans le sang est constamment augmentée. Au fil des ans, une inflammation des voies biliaires se développe, passant à l'intérieur et à l'extérieur du foie, une maladie biliaire, qui affecte négativement la capacité de travailler, mais n'est pas une indication pour la délivrance d'un handicap.

Si le couple a déjà eu un bébé atteint du syndrome de Gilbert, avant de planifier la prochaine conception, il doit consulter un généticien médical. La même chose doit être faite si l'un des parents souffre clairement de cette pathologie..

Si le syndrome de Gilbert est combiné avec d'autres syndromes dans lesquels l'utilisation de la bilirubine est altérée (par exemple, avec le syndrome de Dubin-Johnson ou Krigler-Nayar), le pronostic chez une personne est assez grave.

Souffrant de cette maladie est plus difficile à tolérer les maladies du foie et des voies biliaires, en particulier l'hépatite virale.

Service militaire

En ce qui concerne le syndrome de Gilbert et l'armée, la législation indique qu'une personne est apte au service, mais elle doit être identifiée dans un environnement où elle n'aura pas à travailler physiquement dur, à mourir de faim ou à prendre des produits toxiques pour le foie (par exemple, au siège). Si le patient veut se consacrer à la carrière d'un militaire professionnel, il n'est pas autorisé.

La prévention

Il est impossible de prévenir l'apparition d'une maladie génétique, ce qu'est ce syndrome. Vous ne pouvez retarder l'apparition de la maladie ou rendre les périodes d'exacerbation plus rares que si:

  • manger des aliments sains, y compris plus d'aliments végétaux dans votre alimentation;
  • tempérer pour moins tomber malade avec des maladies virales;
  • surveiller la qualité des aliments afin de ne pas provoquer d'empoisonnement (avec vomissements, le syndrome s'aggrave)
  • n'appliquez pas d'efforts physiques intenses;
  • être moins au soleil;
  • exclure les facteurs pouvant conduire à une hépatite virale (drogues injectables, relations sexuelles non protégées, perçage / tatouage, etc.).

Les vaccinations contre le syndrome de Gilbert ne sont pas contre-indiquées.

Ainsi, le syndrome de Gilbert est une maladie, bien que, dans la grande majorité des cas, il ne mette pas la vie en danger, mais il nécessite certaines restrictions de style de vie. Si vous ne souhaitez pas souffrir rapidement de ses complications, identifiez les facteurs provoquant l'exacerbation et évitez-les. Discutez également avec votre hépatologue ou thérapeute de toutes les questions concernant les règles nutritionnelles, la consommation d'alcool, les médicaments ou les traitements alternatifs.

Caractéristiques du traitement des patients atteints du syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert fait référence aux maladies héréditaires du foie. La pathologie de l'hyperbilirubinémie est caractérisée. Elle survient sous des noms tels que l'hépatose pigmentée ou la simple cholémie familiale. Les hommes souffrent deux fois plus souvent que les femmes et, de plus, la maladie peut se manifester à l'adolescence.

Faits de base sur le foie et ses fonctions

Le foie joue un rôle important dans les processus métaboliques, participe à la digestion et à la formation du sang, maintient l'immunité et régule la température corporelle. Grâce au fer, le sang est nettoyé des toxines. L'influence de l'organe est grande dans le processus de transformation des globules rouges et la formation de bile.

Au cours de la dégradation de l'hémoglobine, des acides aminés et de la bilirubine se forment. Le pigment libre ou indirect circule dans la circulation sanguine. Dans les hépatocytes, il se combine avec l'acide glucuronique et déjà lié (direct), avec la bile, est sécrété dans les canaux et dans l'intestin. Une partie du pigment retourne dans le foie, le reste subit d'autres transformations et est excrété dans les fèces et l'urine..

Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert

En termes simples, le syndrome de Gilbert est une condition dans laquelle le transport de la bilirubine est perturbé, ce qui conduit finalement à une augmentation de sa concentration dans le sang. La particularité de ce phénomène est que les gens peuvent ne pas avoir la moindre idée d'une mutation génétique pendant longtemps. La maladie est transmise de manière dominante. Ses principaux types sont:

  1. La pathologie congénitale se développe sans hépatite virale antérieure. N'importe quelle raison peut être un déclencheur du développement de la maladie.
  2. La forme manifeste se développe après la maladie indiquée. Dans ce cas, les symptômes apparaissent jusqu'à l'adolescence..

Les facteurs provoquant l'hépatose pigmentée comprennent:

  • infections virales;
  • traumatisme hépatique;
  • un changement du fond hormonal sur le fond du syndrome prémenstruel;
  • rayonnement ultraviolet excessif;
  • perturbations de sommeil;
  • rhumes fréquents;
  • erreurs de nutrition;
  • régimes à jeun ou fréquents;
  • prendre des glucocorticoïdes et des agents anabolisants;
  • stress
  • apport hydrique insuffisant;
  • l'effet de l'alcool;
  • opérations;
  • antibiothérapie hépatotoxique.

Tout facteur négatif peut affecter le système hépatobiliaire. En conséquence, les cellules hépatiques réagissent avec une altération du transport et du métabolisme de la bilirubine.

Raisons du développement

La principale cause d'une maladie héréditaire est une violation de la connexion et de la capture de la bilirubine par les hépatocytes. D'autres facteurs incluent la pathologie de la fonction de transport des protéines qui doivent fournir un composant de la bile. L'insuffisance de l'enzyme impliquée dans cet échange conduit au fait que le pigment ne peut pas communiquer dans le foie. Par conséquent, une quantité accrue de bilirubine indirecte circule dans la circulation sanguine.

Chez les nouveau-nés atteints d'hépatose pigmentée, les symptômes se manifestent généralement en règle générale par la présence d'un ictère. Cependant, plus souvent, la maladie est détectée à un âge plus avancé..

C'est important de savoir! Il est à noter que les parents de l'enfant peuvent ne pas présenter de signes de la maladie, car ils ne sont porteurs que du gène altéré.

Symptomatologie

Plus souvent, les symptômes commencent chez un adolescent pendant la puberté et se poursuivent tout au long de la vie. La manifestation principale est un ictère modéré ou intense. Les patients ont une sclérotique ictérique et une légère hypertrophie du foie. Habituellement, sous une forme légère, il n'y a plus de déficiences fonctionnelles. Dans certains cas, les patients se plaignent de problèmes digestifs:

  • ballonnements;
  • rots;
  • constipation ou diarrhée;
  • la nausée
  • brûlures d'estomac;
  • amertume en bouche.

Avec une hyperbilirubinémie sévère, une sensation de faiblesse, d'irritabilité, des troubles du sommeil, des démangeaisons cutanées, une diminution de l'activité peuvent survenir. Parfois, lors d'une exacerbation du syndrome, des signes de dystonie végétative-vasculaire se rejoignent: transpiration, vertiges et maux de tête, tachycardie, mains tremblantes, frissons à température corporelle normale.

Le manque de sommeil et la fatigue entraînent une diminution de la concentration, des crises de panique et une dépression. Les patients développent une hypersensibilité au froid. Dans les hépatocytes avec une évolution prolongée de la maladie, des changements morphologiques peuvent se produire. Ceux-ci incluent la dégénérescence graisseuse et l'accumulation de lipofuscine pigmentaire.

Diagnostique

Après avoir examiné les patients et écouté les plaintes, le médecin prescrit des méthodes de recherche en laboratoire obligatoires. En plus de l'analyse générale de l'urine et du sang, le diagnostic comprend la biochimie pour détecter le niveau de bilirubine indirecte et directe, ainsi que les excréments de la stercobiline. Le patient se voit prescrire des tests fonctionnels:

  • sur fond de famine;
  • avec l'utilisation de "Phénobarbital";
  • avec administration intraveineuse de solution d'acide nicotinique.

Effectuer également des recherches génétiques. Selon les indications, il est recommandé de prendre des excréments pour la giardiase et du sang pour l'hépatite virale. À partir des méthodes instrumentales, nommer:

  • Échographie de la cavité abdominale;
  • biopsie percutanée.

Après confirmation par les généticiens du syndrome de Gilbert, le traitement est prescrit par l'hépatologue. Des mesures thérapeutiques complètes sont généralement effectuées..

Mesures thérapeutiques

Le traitement du syndrome de Gilbert dépend des symptômes et des complications de la pathologie. L'objectif principal est de réduire la concentration de bilirubine indirecte dans le sang par diverses méthodes. On montre aux patients un régime, une correction du régime, une prescription de médicaments. Les remèdes populaires et l'homéopathie sont recommandés comme méthodes supplémentaires..

Soutien aux médicaments

Afin d'augmenter la synthèse des protéines de transport, le médicament «Phénobarbital» est prescrit aux patients. Le médicament n'est délivré que sur ordonnance. Il est nécessaire de prendre des fonds du groupe des barbituriques dans les dosages prescrits par le médecin.

La maladie de Gilbert peut être traitée avec des analogues plus légers:

  • "Barbated";
  • Corvaldin;
  • Corvalol;
  • Valocardin.

Réduire le niveau de médicaments cholérétiques recommandés par la bilirubine:

Les médicaments suivants sont prescrits aux patients:

  • hépatoprotecteurs: Essentiale N, Selimarin, Leviron Duo;
  • complexes de vitamines;
  • acide alpha-lipoïque: Berlition, Espalipon;
  • adsorbants: Enterosgel, Smecta, comprimés de charbon actif;
  • l'introduction de "l'albumine";
  • le but de l'homéopathie: "cholécial", "hépatocholan";
  • enzymes: Mezim, Festal.

Le traitement est complété par des décoctions cholérétiques à base d'immortelle, de chardon-Marie, d'avoine, de chicorée. Les remèdes populaires sont pris après consultation avec un médecin. Dans les cas graves, les patients doivent recevoir une transfusion sanguine et une photothérapie.

Régime

Le régime alimentaire avec le syndrome de Gilbert exclut les aliments qui chargent le système hépatobiliaire. Les aliments frits, salés et gras sont interdits. Les patients ne doivent pas consommer de viandes fumées, de bouillons saturés, d'assaisonnements, de saindoux, de champignons, de crème, de noix, de chocolat et de sucreries. Le menu comprend des plats cuits à la vapeur et bouillis. Les patients peuvent:

  • poisson et viande faibles en gras;
  • Boulettes de viande;
  • les produits laitiers;
  • soupes végétariennes;
  • légumes et fruits sucrés;
  • fruits secs;
  • mon chéri;
  • bonbons;
  • bouillie de céréales.

La table de régime numéro 5 vous permet d'utiliser une petite quantité de beurre. Il est recommandé de manger souvent et en petites portions..

Attention! Il est interdit de boire de l'alcool et de fumer pendant le traitement.

Période de remise

Une fois que les symptômes de la maladie ont disparu et qu'une rémission stable s'est installée, les patients reçoivent toujours des hépatoprotecteurs et un régime pendant trois mois. Limites:

  • effort physique intense;
  • musculation;
  • exposition prolongée au soleil.

Une contre-indication absolue est l'utilisation d'alcool et de médicaments hépatotoxiques ("Panadol"). On prescrit également aux patients des médicaments à base d'acide biliaire: Ursofalk, Ursokhol. Les aliments doivent être sélectionnés de manière à ne pas provoquer d'exacerbation.

Syndrome chez les femmes enceintes et les enfants

De nombreuses femmes enceintes sont intéressées par la question: "Si le syndrome de Gilbert est détecté, pourquoi est-il dangereux pour l'enfant?" Pour le bébé, le pronostic est favorable. Il est possible que l'hyperbilirubinémie survienne immédiatement après la naissance si la maladie est héréditaire. Les nouveau-nés sont surveillés par des médecins jusqu'à disparition des symptômes. La principale méthode de traitement est la photothérapie.

Pendant la grossesse, une femme augmente la charge sur tous les systèmes. L'utérus en croissance comprime les organes internes, perturbant l'écoulement de la bile. Les manifestations de la maladie seront classiques. Il est possible que les douleurs abdominales s'intensifient. L'apparition de symptômes caractéristiques ne peut être ignorée. Afin de prévenir les complications, les patients sont envoyés à l'hôpital pour un traitement ambulatoire.

Service militaire avec syndrome de Gilbert

Le syndrome n'est pas inclus dans la liste des pathologies qui empêchent le service militaire. Avec des rechutes fréquentes et la gravité des symptômes, les jeunes hommes peuvent être emmenés dans des régions où il n'y a pas d'effort physique accru. Si nous parlons du contrat, alors, très probablement, un homme avec un tel diagnostic ne sera pas pris, car il y aura un danger constant d'exacerbation de la maladie.

Les patients ont besoin d'une alimentation médicale constante et d'une activité physique réduite, et de telles conditions dans l'armée ne sont pas toujours assurées. Après avoir passé la commission et confirmé le diagnostic, le recruté est inclus dans le groupe B avec certaines restrictions de santé. Ce syndrome n'affecte pas la durée de vie. Une exception peut être une rechute de la maladie et une détérioration du bien-être..

Complications possibles

Malgré le fait que la pathologie provoque rarement des changements structurels dans le foie, des complications peuvent parfois survenir chez les patients. La maladie la plus courante est la maladie biliaire. Les conséquences sont également:

  • pancréatite chronique;
  • l'ulcère duodénal;
  • syndrome asthénovégétatif avec trouble mental;
  • hépatose;
  • hépatite sévère avec le syndrome;
  • hypersensibilité de la glande aux poisons hépatotoxiques.

Conseil! Afin de prévenir les pathologies, il est recommandé de se soumettre à un examen médical, de passer des tests, de surveiller la nutrition, d'éliminer les mauvaises habitudes.

Pronostic pour la récupération

La maladie héréditaire n'est pas complètement guérie, elle le reste pour toujours. Cependant, il existe un moyen de prolonger la rémission pendant une longue période, en respectant les recommandations des médecins. En règle générale, chez l'adulte après 40 ans, l'hyperbilirubinémie disparaît.

Le syndrome réduit la qualité de vie, mais n'entraîne pas la mort. Les patients sont avertis que l'exacerbation peut se développer en cas de famine et de perte de liquide (vomissements, diarrhée). Pendant la grossesse, aucun traitement spécial n'est prescrit, car la pathologie est considérée comme bénigne avec un pronostic favorable. Il n'est pas interdit aux enfants atteints du syndrome de Gilbert de se faire vacciner.

Mesures préventives

Il n'y a pas de prophylaxie spécifique de la pathologie. Si les futurs parents ou leurs proches souffrent de cette maladie, une consultation génétique est nécessaire avant de planifier l'enfant. Pour éviter les complications et les rechutes, il est recommandé:

  • choisissez le bon régime;
  • vivre une vie saine;
  • effectuer un traitement avec des médicaments cholérétiques tel que prescrit par un médecin;
  • prendre des hépatoprotecteurs;
  • éviter l'insolation;
  • éviter le stress psycho-émotionnel;
  • traiter les foyers chroniques d'inflammation;
  • renforcer l'immunité.

Le respect de toutes les règles et conditions permettra aux patients d'éviter l'exacerbation de la pathologie et des complications. Si nous excluons les facteurs qui provoquent des symptômes désagréables et une augmentation des niveaux de bilirubine, il est possible que la maladie ne se manifeste pas. L'effet de la thérapie dépend de la mesure dans laquelle le patient remplira toutes les indications du médecin. La pathologie n'affecte pas l'espérance de vie.

Maladie de Gilbert

Le diagnostic du syndrome de Gilbert est souvent posé aux personnes qui ont une teinte jaune de la peau après avoir mangé certains produits. Il s'agit d'une maladie génétique associée à une altération de la fonction d'excrétion de bilirubine. Un médecin peut soupçonner la présence d'une pathologie de n'importe quelle orientation, mais le diagnostic final est posé par l'hépatologue après avoir mené des études.

Qu'est-ce qu'une maladie??

Le syndrome de Gilbert est une maladie du foie qui a été décrite pour la première fois par August Nicole Gilbert. La maladie a d'autres noms: ictère familial non hémolytique, hyperbilirubinémie bénigne, dysfonction hépatique costitique. Le mécanisme du développement de la maladie est le suivant: dans le plasma sanguin, la quantité de bilirubine non conjuguée augmente et une obstruction des voies biliaires et une hémolyse se produisent. La pathologie est héritée. La maladie se produit paroxystiquement, avec une coloration à court terme de la sclérotique des yeux et de la peau. Avec la pathologie, le foie subit des changements de destruction similaires à ceux de la cirrhose ou de l'hépatite.

Code CIM 10 - E80.4 Syndrome de Gilbert.

Il existe deux types de maladies:

  • Il procède à des conditions supplémentaires de déformation érythrocytaire (hémolyse). Dans ce cas, les indices de bilirubine indirecte sont surestimés jusqu'au moment de la collision avec une restriction sous forme de violation de l'élément UDP-glucuronitransferase.
  • La maladie est associée au développement parallèle d'une hépatite. Une personne qui a un indicateur hétérozygote et développe une pathologie virale fait face à une manifestation d'une maladie jusqu'à 13 ans.

La génétique décrit un algorithme autosomique récessif pour transmettre le syndrome, qui indique ce qui suit:

  • Manque de communication avec les chromosomes X et Y. Une anomalie peut survenir chez un représentant de tout sexe.
  • Chez chaque personne, les chromosomes sont présentés par paires. Par conséquent, en présence de deux univalents défectueux, un syndrome se développe.
Retour à la table des matières

Raisons de l'apparence

Avant de commencer le traitement d'une maladie, vous devez savoir quels facteurs provoquent son apparition. Le syndrome se développe chez ceux dont les parents avaient un écart dans la formation des enzymes hépatiques. Cela conduit au fait que la teneur en phosphate d'uridine-glucuronyltransférase est réduite de 4 fois et qu'il y a un échec dans la transformation de la bilirubine directe toxique, qui a un effet toxique sur le cerveau. L'hérédité génétique se manifeste sous l'influence des raisons suivantes:

  • de l'alcool;
  • médicaments anabolisants;
  • activité physique excessive;
  • famine;
  • des situations stressantes;
  • chirurgie mal exécutée;
  • mauvaise alimentation.
Retour à la table des matières

Symptômes de maladie

La caractéristique hétérozygote du syndrome de Gilbert peut ne pas se manifester pendant des années. Les niveaux de bilirubine sont normaux et augmentent de temps en temps. Par conséquent, dès l'apparition d'au moins des signes indirects du syndrome, vous devez consulter un médecin. Les principales manifestations sont:

  • teinte jaune des protéines des yeux et de la peau;
  • développement d'une fatigue rapide;
  • troubles du sommeil;
  • manque d'appétit;
  • xanthélasma.

Des symptômes supplémentaires sont observés:

  • hyperhidrose;
  • fièvre;
  • ballonnements;
  • douleur et sensation de lourdeur dans l'hypochondre droit;
  • selles de consistance irrégulière;
  • migraine;
  • douleur musculaire;
  • démangeaisons de la peau;
  • apathie ou irritation.
Retour à la table des matières

Caractéristiques pendant la grossesse

La maladie n'est pas un facteur exclusif pour planifier l'accouchement d'un enfant. Cependant, les parents avec un chromosome hétérozygote devraient consulter un médecin avant la conception. Vous devrez peut-être passer une analyse génétique du syndrome de Gilbert pour déterminer le risque de développer une pathologie chez un enfant. Pour réussir à porter pendant la grossesse, il est nécessaire de mener un style de vie spécial:

  • exclure toute activité physique;
  • refuser les boissons alcoolisées;
  • observer une bonne nutrition;
  • éviter le stress émotionnel;
  • limiter le temps passé au soleil.

Si un composé hétérozygote est trouvé chez la femme enceinte et son partenaire, un traitement peut être nécessaire, surtout lorsqu'une exacerbation est observée. À ces moments, la thérapie est effectuée avec des remèdes populaires et un traitement médicamenteux des symptômes. Si la bilirubine est élevée pendant la gestation, les médicaments sont réduits au minimum. Avant d'effectuer des mesures thérapeutiques, il est nécessaire de consulter un médecin.

Quel est le danger de la maladie?

Si vous ne procédez pas à un examen en temps opportun et ne commencez pas à éliminer le symptôme et la cause de l'hépatose provoquée, il existe un risque de complications, en particulier lorsque la maladie se présente sous une forme aiguë. Une conséquence fréquente dont le syndrome de Gilbert est dangereux est le blocage de la vésicule biliaire par des calculs et des sels ou des processus inflammatoires des muqueuses.

Diagnostique

La maladie de Gilbert ne peut être établie par un médecin qu'après un examen. L'indicateur principal est un test ADN qui vous permet de déterminer le développement génétique, des études en laboratoire. Les études cliniques comprennent des tests hépatiques, des tests sanguins et urinaires et sont effectuées pour déterminer le niveau de bilirubine, les résultats d'un coagulogramme et la quantité de phosphatase alcaline. Les indicateurs des tests de dépistage de la maladie sont présentés dans le tableau.

CaractéristiqueNiveau du syndrome
Chez les enfantsChez l'adulte
Cholestérol2.17-5.772.97-8.79
Albumen40-5035-50
ALT2-175-30
AST2-208-40
Indice de prothrombine80-10080-100

Les méthodes de diagnostic impliquent l'utilisation d'une méthode différentielle pour exclure la cholécystite calculeuse ou toute autre pathologie, dont la forme clinique est similaire à la maladie de Gilbert. Pour confirmer les résultats que la recherche ADN montrera, le diagnostic implique des mesures supplémentaires:

  • examen échographique des reins et des voies biliaires;
  • examen radioisotopique du tissu hépatique;
  • biopsie.
Retour à la table des matières

Traitement des maladies

Après les résultats exacts que le diagnostic montrera, il est nécessaire de commencer à traiter la maladie. Distinguer un schéma thérapeutique individuel ne peut être qu'un spécialiste, sur la base d'indicateurs individuels. De plus, vous devez suivre le bon menu (régime 5), aimer le sport et suivre les recommandations du médecin. Dans ce cas, l'effet des comprimés sera meilleur. Le traitement des manifestations d'un chromosome homozygote est sélectionné en fonction du degré de déviation:

    Il existe un algorithme et des schémas de traitement pour cette pathologie.

  • régime avec syndrome de Gilbert;
  • photothérapie;
  • sorbants;
  • jusqu'à 80 mm / c / mol:
    • Corvalol;
    • nutrition adéquat.
  • Si un médecin traite le syndrome de Gilbert chez les enfants ou les adultes dans un hôpital, il est suggéré d'utiliser une plus large gamme de médicaments:

    • injections de polyions;
    • hépatoprotecteurs (Ursosan);
    • sorbants ("White Coal", "Smecta");
    • médicaments antitoxiques (Normase, Dufalac);
    • administration d'albumine.

    Chez les nouveau-nés, un chromosome homozygote anormal peut se manifester en température, donc un médicament antipyrétique végétatif sera nécessaire.

    Prévention de la maladie

    La génétique est une industrie dans laquelle il est impossible de prédire quelque chose sans une étude détaillée. Par conséquent, au moindre risque de développer une pathologie, la prévention doit être effectuée toute ma vie. Les mesures suivantes aideront à minimiser les manifestations de la maladie de Gilbert et à prévenir les exacerbations fréquentes:

    • respectez une alimentation saine;
    • régulièrement trempé;
    • abandonner l'effort physique excessif;
    • limiter l'exposition au soleil;
    • exclure la possibilité que des virus et des infections pénètrent dans l'organisme.

    Malgré le fait que dans la plupart des cas, la maladie de Gilbert ne nuit pas à la santé, il est nécessaire de la traiter en temps opportun et de subir un examen régulier pour identifier la pathologie aux premiers stades. Si vous suivez les prescriptions du médecin, vous pouvez minimiser les manifestations de la maladie et vivre pleinement.

    Le syndrome de Gilbert est-il aussi inoffensif qu'on le croit généralement?

    L'apparition de la peau ou des yeux jaunes après avoir consommé des aliments et de l'alcool «nocifs», une personne peut détecter par elle-même ou à la demande des autres. Très probablement, un phénomène similaire sera le signe d'une maladie plutôt désagréable et dangereuse - le syndrome de Gilbert. Elle peut également être suspectée par un médecin de toute spécialisation si un patient avec une teinte de peau jaune venait le voir ou si, lors d'un examen médical, il passait les soi-disant «tests hépatiques».

    Le syndrome de Gilbert est une violation du métabolisme de la bilirubine qui se produit en raison d'un défaut génétiquement déterminé des enzymes hépatiques et conduit au développement d'une hyperbilirubinémie bénigne.

    La maladie de Gilbert se caractérise par une augmentation modérée des taux sanguins de bilirubine et des épisodes d'ictère. C'est la forme la plus courante d'hépatose pigmentaire héréditaire (maladie hépatique non inflammatoire). Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques surviennent entre 12 et 30 ans. Le développement de cette pathologie chez les enfants à la puberté est associé à l'influence des hormones sexuelles sur l'utilisation de la bilirubine.

    Le syndrome de Gilbert est principalement fréquent chez les hommes. Sa prévalence dans la population européenne est d'environ 2 à 5%. Il ne conduit pas à une altération de la fonction hépatique, mais est un facteur de risque de maladie biliaire.

    Causes du syndrome de Gilbert

    Ce syndrome ne se manifeste que chez les personnes qui ont hérité des deux parents d'un défaut dans le deuxième chromosome des gènes responsables de la formation de l'une des enzymes hépatiques.

    Le mécanisme de transmission de cette pathologie est appelé récessif autosomique. Cela signifie qu'il n'y a aucun lien avec les chromosomes sexuels (X ou Y), c'est-à-dire qu'un gène défectueux peut se produire chez une personne de tout sexe. Ainsi, s'il y a deux seconds chromosomes défectueux, le syndrome se manifestera. Cependant, lorsqu'un gène sain se trouve dans la même région sur le chromosome apparié, une personne ne devient qu'un porteur de pathologie et peut le transmettre à ses enfants.

    L'androgène (hormone mâle) a une grande influence sur la synthèse de l'enzyme hépatique; par conséquent, les premiers signes de la maladie apparaissent à l'adolescence lorsque la puberté survient, à savoir la restructuration hormonale. C'est pour cette raison que le syndrome de Gilbert est le plus souvent diagnostiqué chez l'homme.

    Les facteurs suivants peuvent provoquer le développement de cette maladie:

    • consommation fréquente d'aliments gras, ainsi que d'alcool à fortes doses;
    • utilisation régulière de certains médicaments (paracétamol, aspirine, streptomycine, rifampicine);
    • traitement avec des glucocorticostéroïdes;
    • utilisation prolongée de médicaments anabolisants;
    • toute intervention chirurgicale récente;
    • activité physique excessive;
    • fatigue excessive chronique, stress fréquent, névrose, dépression;
    • famine.

    Le mécanisme de développement du syndrome de Gilbert

    La bilirubine, qui tache la peau et la sclérotique des yeux en jaune, est formée d'hémoglobine. Les globules rouges, après 120 jours, se décomposent dans la rate, à la suite de quoi le composé non protéique contenant du fer (hème) et la protéine globine sont libérés. Ce dernier, se décomposant en composants, est absorbé par le sang. L'hème, à son tour, forme une bilirubine indirecte liposoluble.

    En cas d'exacerbation, la peau acquiert une couleur plus ictérique. Le corps entier ou certaines zones peuvent jaunir - un triangle nasolabial, des paumes, des pieds, des aisselles. La bilirubine étant un substrat toxique, le corps est plus susceptible de la neutraliser. Pour ce faire, il se lie à l'albumine - la principale protéine du sang, qui transfère sa fraction indirecte au foie.

    Le glucuronate s'y joint, ce qui le rend moins toxique et soluble dans l'eau. Cette bilirubine est appelée liée ou directe et est excrétée dans l'urine et le contenu intestinal..

    En violation du processus décrit, le niveau de bilirubine indirecte liposoluble dans le sang augmente. Il pénètre facilement dans de nombreuses cellules du corps et perturbe temporairement les processus les plus importants pour elles. Bien qu'elle augmente à moins de 60 μmol / L, les cellules des tissus périphériques sont affectées. Si son niveau est plus élevé, alors il peut pénétrer le cerveau et affecter ses structures responsables de la mise en œuvre des processus vitaux.

    Les symptômes du syndrome de Gilbert

    Les manifestations cliniques du syndrome de Gilbert se développent généralement chez les enfants âgés de 12 ans ou plus, l'évolution de la maladie est ondulante. Il se caractérise par un ictère de gravité variable - de la subictericité à peine perceptible de la sclère à la couleur jaune vif de la peau et des muqueuses. Ses épisodes se produisent soudainement, s'intensifient généralement après une exposition à des facteurs provoquants, puis disparaissent indépendamment. Chez les nouveau-nés, les symptômes de cette pathologie peuvent ressembler à une jaunisse néonatale (physiologique). Dans certains cas, des xanthélasmes des paupières (excroissances grasses jaunes bénignes) peuvent survenir.

    La plupart des patients atteints de ce syndrome se plaignent de lourdeur dans l'hypochondre droit, ainsi que d'une sensation d'inconfort dans la cavité abdominale. De plus, des troubles asthénovégétatifs (mauvais sommeil, fatigue, transpiration) et des symptômes dyspeptiques (nausées, manque d'appétit, flatulences) peuvent survenir. Dans 20% des cas, une légère augmentation du foie est notée et dans 10% de la rate, une cholécystite ou un dysfonctionnement de la vésicule biliaire peuvent également être observés.

    Environ un tiers des patients atteints du syndrome de Gilbert ne se plaignent pas du tout. Avec l'insignifiance des manifestations, la maladie peut passer inaperçue pendant longtemps.

    Ainsi, pour exacerber le syndrome de Gilbert, les symptômes suivants sont nécessaires:

    • apparition périodique de jaunissement de la sclérotique et / ou de la peau;
    • perte d'appétit;
    • perturbations de sommeil;
    • fatigabilité rapide;
    • xanthélasma.

    Des symptômes non spécifiques peuvent également être observés:

    • transpiration
    • lourdeur dans l'hypochondre droit;
    • la nausée;
    • brûlures d'estomac;
    • flatulence;
    • maux de tête et douleurs musculaires;
    • la peau qui gratte;
    • diarrhée ou constipation;
    • vertiges;
    • faiblesse générale;
    • apathie ou irritabilité;
    • membres tremblants;
    • perturbations de sommeil;
    • douleur compressive dans l'hypochondre droit;
    • sueurs froides, crises de panique avec nausées et palpitations.

    En règle générale, pendant la période de bien-être, toutes les manifestations cliniques sont complètement absentes et environ un tiers des personnes n'en ont même pas lors d'exacerbations. Ces dernières se présentent avec des fréquences différentes, cela dépend du mode de vie, de la nature de la nourriture et de l'activité physique. Les rechutes de la maladie surviennent le plus souvent en automne et au printemps, sans traitement pendant quelques semaines.

    Caractéristiques de l'évolution de la maladie de Gilbert chez les femmes enceintes et les enfants

    Le syndrome de Gilbert n'est pas une contre-indication à la grossesse. Une femme est capable de supporter et de donner naissance à un bébé en bonne santé. Cependant, s'il y a une pathologie chez l'un ou les deux parents, il est nécessaire de consulter un généticien avec un médecin. Si nécessaire, il leur attribuera un test ADN afin d'établir le pourcentage de risque d'avoir un enfant malade. Un défaut génétique est détecté chez la moitié des enfants nés de parents atteints de cette maladie.

    Tout au long de la grossesse, une femme doit suivre strictement un régime alimentaire et prendre des médicaments conçus pour normaliser le niveau de bilirubine dans le sang. Cependant, il faut faire attention à l'utilisation de médicaments, car certains d'entre eux peuvent entraîner le développement de complications, notamment une croissance et un développement du fœtus altérés, la survenue d'une fausse couche, ainsi qu'une dérive kystique partielle ou complète..

    Chez les nouveau-nés, le jaunissement de la peau est assez fréquent. En présence du syndrome de Gilbert, l'un des parents doit absolument effectuer une étude génétique afin de s'assurer que cela est dû à une mutation génétique et n'est associé à aucune altération fonctionnelle.

    Chez un enfant atteint de la maladie de Gilbert, un jaunissement marqué est noté non seulement dans la peau, mais aussi dans toutes les muqueuses visibles. Une granularité peut être observée dans la paupière supérieure. La maladie a tendance à pédaler. Sans exacerbation, les manifestations cliniques sont complètement absentes.

    Diagnostic du syndrome de Gilbert

    Avant de diagnostiquer la maladie de Gilbert, le patient doit exclure la présence d'autres maladies qui peuvent également être accompagnées d'un ictère (par exemple, anémie hémolytique, hépatite, cirrhose, maladie de Wilson-Konovalov, etc.).

    En règle générale, le diagnostic commence par une enquête et un examen physique. Le médecin interroge le patient sur l'évolution de la maladie et la date à laquelle les symptômes ont été remarqués pour la première fois (par exemple, après une famine, un effort physique ou une infection antérieure), puis il examine la peau, la sclérotique des yeux et des muqueuses afin de détecter un ictère..

    Les méthodes de recherche en laboratoire comprennent:

    • test sanguin général (ALK);
    • analyse générale d'urine (OAM);
    • test sanguin pour la bilirubine;
    • analyse biochimique du sang: le niveau de protéines totales, ALT, AST, phosphatase alcaline, GGTP (ils peuvent rester normaux ou augmenter);
    • analyse des selles pour la stercobiline;
    • marqueurs du virus de l'hépatite B, C, D;
    • Analyse ADN
    • des échantillons affamés (le patient consomme de la nourriture pendant deux jours, dont la valeur énergétique totale est de 400 kcal par jour);
    • échantillons contenant de l'acide nicotinique, du phénobarbital, ainsi que des échantillons de bromosulfaléine.

    Les méthodes de diagnostic instrumentales sont les suivantes:

    • examen échographique de l'échographie abdominale;
    • œsophagogastroduodénoscopie (EFGDS);
    • biopsie hépatique de ponction percutanée (CKBP) réalisée pour approfondir l'examen histologique d'un échantillon de tissu et exclure l'hépatite chronique ou la cirrhose;
    • tomodensitométrie (TDM) des organes abdominaux;
    • élastographie.

    Traitement du syndrome de Gilbert

    Le médecin décide de la nécessité d'un traitement en fonction de l'état du patient, du taux de bilirubine et du taux de rémission.

    Si le niveau de bilirubine indirecte ne dépasse pas 60 μmol / L, alors qu'il n'y a pas de symptômes tels que somnolence, nausées ou vomissements, changements de comportement, saignement des gencives et seulement une légère coloration jaune est notée, alors aucun traitement médicamenteux n'est effectué. Peut être utilisé uniquement: photothérapie, diétothérapie, ainsi que la prise de sorbants.

    De plus, les patients atteints de cette maladie doivent absolument éviter de bronzer et protéger leur peau avec un écran solaire lorsqu'ils sont exposés au soleil..

    Dans le cas où la bilirubine indirecte dépasse 80 μmol / L, le phénobarbital est alors prescrit au patient, pour une durée de deux à trois semaines (la conduite et le travail sont interdits, car ce médicament provoque une somnolence). D'autres médicaments avec son contenu, mais avec moins de somnifères, peuvent être utilisés..

    Des sorbants, des inhibiteurs de la pompe à protons sont également prescrits, ce qui réduit la production d'acide chlorhydrique (par exemple, l'oméprazole), des médicaments qui normalisent la motilité intestinale (Motilium).

    Thérapie diététique

    À un niveau de bilirubine supérieur à 80 μmol / l, le régime est déjà plus strict. Sont autorisés les viandes faibles en gras, le poisson, le fromage cottage et les boissons lactées sans gras, le pain séché, les thés sucrés, les boissons aux fruits, les jus non acides, les légumes et les fruits frais, cuits au four et bouillis..

    Il est strictement interdit de manger des aliments épicés, gras, fumés et en conserve, du chocolat et des muffins. De plus, vous ne pouvez pas boire de café, de cacao et d'alcool..

    Traitement hospitalier

    Si le niveau de bilirubine est trop élevé ou si le patient a commencé à dormir moins bien, il craint une diminution de l'appétit, des nausées, des cauchemars, puis une hospitalisation est nécessaire dans un hôpital. Là, il sera aidé à réduire considérablement la bilirubinémie à l'aide de: l'administration intraveineuse d'hépatoprotecteurs, surveillera la consommation correcte de sorbants, en outre, des préparations de lactulose qui bloquent les effets des substances toxiques qui se produisent lorsque des dommages au foie sont prescrits.

    Le régime dans ce cas est extrêmement organique. Les protéines animales (œufs, viande, poisson ou fromage cottage), les graisses, les légumes frais, les baies et les fruits en sont complètement éliminés. Vous pouvez manger des soupes sans friture, des céréales, des pommes au four, des produits à base de lait aigre faible en gras et des bananes.

    Pendant la période de rémission, un régime strict n'est pas requis, il vous suffit d'exclure les produits qui provoquent une exacerbation. Le régime alimentaire du patient doit contenir une quantité suffisante de légumes riches en fibres, viande et poisson, moins de boissons gazeuses, des bonbons et de la restauration rapide. Les boissons alcoolisées doivent être complètement éliminées..

    La prévention

    Il est impossible d'empêcher l'apparition d'une telle maladie génétique. Vous ne pouvez retarder l'apparition de la maladie ou rendre les périodes d'exacerbation plus rares que si vous suivez certaines règles:

    • manger des aliments sains, y compris plus d'aliments végétaux dans votre alimentation;
    • être moins au soleil;
    • Évitez les efforts physiques intenses;
    • tempérer afin de moins souffrir de maladies virales;
    • essayer d'éliminer les facteurs menant à la maladie de l'hépatite virale (rapports sexuels non protégés, drogues injectables, tatouage, perçage, etc.).

    La vaccination des enfants atteints du syndrome de Gilbert n'est pas contre-indiquée.

    Conclusion

    La maladie de Gilbert se déroule assez favorablement. Au fil des ans, une inflammation des voies biliaires, une cholélithiase peut se développer, ce qui affecte négativement la capacité de travail des patients, cependant, n'est pas une indication de handicap.

    Si un couple atteint d'un syndrome est né d'un couple, il doit alors consulter un généticien médical avant de planifier sa prochaine grossesse. La même chose doit être faite si l'un des parents souffre de cette pathologie..

    Nous avons fait beaucoup d'efforts pour que vous puissiez lire cet article, et nous serons ravis de vos retours sous forme d'évaluation. L'auteur sera ravi de voir que ce matériel vous a intéressé. remercier!